DYSTROFIA MIĘŚNIOWA DUCHENNE’A – co to takiego?
DMD to rzadka, choroba nerwowo-mięśniowa, spowodowana mutacją genu kodującego dystrofinę – jest to białko, które buduje tkankę mięśniową. Braki w produkcji dystrofiny powodują zaburzenia w strukturze i funkcji mięśni. Choroba ta uwidacznia się u chłopców (dziewczynki, z racji na lokalizację genu mogą być asymptomatycznymi nosicielkami). [1] Symptomy DMD ukazują się i niestety progresują dość szybko […]