DYSTROFIA MIĘŚNIOWA DUCHENNE’A – co to takiego?

DMD to rzadka, choroba nerwowo-mięśniowa, spowodowana mutacją genu kodującego dystrofinę – jest to białko, które buduje tkankę mięśniową. Braki w produkcji dystrofiny powodują zaburzenia w strukturze i funkcji mięśni. Choroba ta uwidacznia się u chłopców (dziewczynki, z racji na lokalizację genu mogą być asymptomatycznymi nosicielkami). [1]

Symptomy DMD ukazują się i niestety progresują dość szybko powodując zaburzenia kardiologiczne i oddechowe. W pierwszych fazach choroby u dziecka zaobserwować można trudności w bieganiu, skakaniu, podnoszeniu się z ziemi (tzw. “wstawanie po sobie”-Gowers sign ), częste upadki. Zaburzenia w układzie sercowo naczyniowym oraz oddechowym są główną przyczyną śmierci pacjentów z DMD. [1]

Aby pacjenci z dystrofią duchenne’a jak najdłużej mogli uczestniczyć i funkcjonować samodzielnie w społeczeństwie oraz żeby opóźnić mechaniczną wentylację i osłabienie mięśni niezbędna jest rehabilitacja oraz regularna aktywność mięśni – całego ciała, w tym również mięśni oddechowych. Badania generalnie wskazują, że trening mięśni oddechowych istotnie wpływa na wytrzymałość mięśni oddechowych, a ćwiczenia kończyn zapobiegają zanikom mięśni dystroficznych co umożliwia pacjentom dłuższą samodzielność. [2]

Fizjoterapia pacjentów z DMD dodatkowo będzie zapobiegać powstawaniu przykurczy w obrębie kończyn, miednicy i klatki piersiowej, powstałych w wyniku nieprawidłowej funkcji i struktury mięśni, wspomagać postawę ciała i pracę kręgosłupa, będzie stymulować pracę mięśni oddechowych, co wszystko umożliwi dłuższe samodzielne funkcjonowanie.

  1. Crisafulli et al.”Global epidemiology of Duchenne muscular dystrophy: an updated systematic review and meta-analysis” Orphanet Journal of Rare Diseases (2020) 15:141
  2. Hammer S, Toussaint M, Vollsæter M, et al. Exercise Training in Duchenne Muscular Dystrophy: A Systematic Review and Meta-Analysis. J Rehabil Med. 2022;54:jrm00250. Published 2022 Jan 11. doi:10.2340/jrm.v53.985

Zdjęcie autorstwa Dr. Edwin P. Ewing, Jr. – http://phil.cdc.gov/phil/home.asp ID#: 70 US Department of Health and Human ServicesThis media comes from the Centers for Disease Control and Prevention’s Public Health Image Library (PHIL), with identification number #70.Note: Not all PHIL images are public domain; be sure to check copyright status and credit authors and content providers. Domena publiczna, https://commons.wikimedia.org/w/index.php?curid=1049370